导读： 希望有药可用、用得起药是每个罕见病患者及家庭的殷切期盼。在第四届中国国际进口博览会上，赛诺菲健赞携手领域专家、公益组织、行业领先机构相聚一堂，共同探讨如何以支付为突破口，携手共筑具有中国特色的罕见病可持续生态体系，进而完善我国罕见病患者诊疗 罕见的近义词是什么,罕见的近义词是什么词<body>希望有药可用、用得起药是每个罕见病患者及家庭的殷切期盼。在第四届中国国际进口博览会上，赛诺菲健赞携手领域专家、公益组织、行业领先机构相聚一堂，共同探讨如何以支付为突破口，携手共筑具有中国特色的罕见病可持续生态体系，进而完善我国罕见病患者诊疗闭环。与会嘉宾直言现在是会诊断罕见病的医生比患者还少，需加强医生团队的培养，而罕见病的重新定义利于相关医保政策的制定，并呼吁争取做到一病一办法。  8772乐队演唱原创歌曲《从不罕见》 罕见病已经被重新定义 在现场，8772乐队所唱的“请和我一样，相信爱会有力量”感染了每一位参与者。8772乐队由“病（B）痛（T）挑（T）战（Z）”这几个字的拼音首字母转化而来，这是一支由罕见病患者组成的摇滚乐队，他们希望通过歌声给更多病友带来力量，传递希望。 新近发布的《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患者人数小于十四万的疾病。全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授表示，罕见病的新定义是我国罕见病发展的又一里程碑事件，可以成为制定孤儿药定义以及相关政策的重要参考依据之一，也能成为调整我国医保重要参考目录的依据之一。“罕见病的用药非常特殊，我们要尽快建立权责清晰、多层次、可持续的医疗保障体系，争取一病一办法、一药一政策。” 然而，罕见病患者可持续生态体系的构建并非易事，“保障难、诊断难、治疗难”的三大难题常常让罕见病患者家庭举步维艰。因此诊断、支付、研发三者环环相扣，在罕见病可持续生态体系构建中缺一不可。  “共筑可持续生态体系与罕见病患者共享未来”活动现场 一直以来，能诊断罕见病的医生比罕见病患者还要罕见。对此，浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华教授指出：“当越来越多的罕见病患者用药需求能被满足时，医生才有信心去借助‘早发现、早诊断、能治疗、会管理’罕见病规范化诊疗样板的打造，来破局‘诊断难’‘治疗难’的困境，去进一步推动我国罕见病的诊疗能力的提升。”除了医生团队的培养外，随着诊断技术日益精进，疾病早筛也有助于罕见病患者的确诊。珀金埃尔默医学诊断妇幼健康产品全国销售总监杨正华介绍，国内外经验提示针对罕见病患者开展高危筛查，有助于实现早诊早治。2020年6月20日，溶酶体贮积症高危筛查公益项目正式启动，在一定程度上减少了罕见病患者的漏诊和误诊。“希望借助社会各方及学术组织的努力，让我国溶酶体贮积症纳入新生儿筛查也不再遥远。” 希望互联网能打通罕见病就医用药环节 但罕见病患者的确诊往往是起点而非终点。怎样保障患者通过有效足量的药物治疗回归正常生活？在阿里健康资深副总裁马立看来，信息不对称是医疗行业面临的痛点。罕见病由于发病率低、症状复杂、诊断困难，导致难以快速获得药品相关信息。罕见病全球药物信息平台是多方为罕见病支持体系建设做的有效探索，阿里健康希望通过互联网技术打通罕见病就医、用药环节，帮助患者更好地接受治疗、走向社会。  北京病痛挑战公益基金会创始人、副理事长王奕鸥发言 近两个月来，罕见病患者的用药难题再度被大众所关注，帮助罕见病患者用得起药、用得上药的呼声高涨。对此，北京病痛挑战公益基金会创始人、副理事长王奕鸥表示，罕见病创新药物的加速引进让患者看见了“有药可用”的希望；持续推动诊断让求医确诊之路不再像过去那样艰难；探索多层次保障的可持续生态体系，减少自付比例，让“用得起药”的期待照进了现实。期待未来能有更多的力量加入，惠及更多的罕见病患者和家庭。 采写：南都记者 曾文琼 实习生：唐茹粤 | 