导语：淀粉样变性是一种罕见的疾病，其特征是体内异常淀粉样沉积物的堆积。淀粉样沉积物会在心脏、大脑、肾脏、脾脏和身体其他部位堆积。一个人可能有一个或几个器官的淀粉样变性。淀粉样变性可能继发于不同的健康状况，也可能发展为主要状况。有时是由于基因突变，但有时淀粉样变性的原因仍然未知。几乎70%的淀粉样变性病患者是男性。某些形式的淀粉样变性病更有可能侵袭患有感染或其他导致慢性炎症的疾病的人。淀粉样变性有不同的类型，有些是遗传性的。 一、淀粉样变性 就淀粉样沉积物的生物化学性质而言，系统性淀粉样变性病的类型彼此非常不同。有的是后天的，有的是遗传的。有些类型具有这种疾病的临床特征。由于治疗方法不同，在做出诊断时，立即确定淀粉样蛋白的类型非常重要。每个病人的症状取决于淀粉样变性的类型和所涉及的器官系统。许多这些症状是普遍的，并可发生在其他疾病。正因为如此，有时诊断是困难的。 1、淀粉样变性是一种罕见的疾病 淀粉样变性是一种罕见的疾病，当一种叫做淀粉样蛋白的异常蛋白质在你的器官中积聚并干扰它们的正常功能时就会发生。淀粉样蛋白通常不存在于身体中，但它可以由几种不同类型的蛋白质形成。可能受影响的器官包括心脏、肾脏、肝脏、脾脏、神经系统和消化道。淀粉样变性的一些品种与其他疾病一起发生。这些类型可能随着基础疾病的治疗而改善。一些种类的淀粉样变性可能导致危及生命的器官衰竭。治疗可能包括类似于抗癌的化疗。你的医生可能会建议药物来减少淀粉样蛋白的产生和控制症状。有些人可能受益于器官或干细胞移植。 2、什么是淀粉样变性？ 淀粉样变性是一种疾病，是身体各种组织中异常蛋白质沉积的结果。这些异常蛋白质被称为淀粉样蛋白。根据特定淀粉样蛋白的结构，该蛋白可以在分离的组织中积累或广泛分布，影响许多器官和组织。有30多种不同的淀粉样蛋白。每种淀粉样蛋白都排列在一种叫做原纤维的结构中。原纤维是来源于前体蛋白质的低分子量蛋白质。淀粉样纤维可以漂浮在血浆中，并沉积在身体组织中。系统性淀粉样变性分为三种主要类型，它们之间有很大的不同。 二、系统性淀粉样的三种主要类型 淀粉样变性作为其自身实体发生，被称为原发性淀粉样变性。它目前被称为淀粉样变性病，意味着免疫球蛋白轻链蛋白的产生。继发性淀粉样变性是作为另一种疾病的副产品发生的淀粉样变性，包括慢性感染(例如结核病或者骨髓炎)，或慢性炎症性疾病(如类风湿性关节炎)。其他形式的淀粉样变性包括慢性β-2微球蛋白淀粉样变性肾脏透析和局限性淀粉样变性。 1、原发性淀粉样变性 原发淀粉样变性是一种获得性浆细胞病，骨髓内出现单克隆免疫球蛋白轻链，通常见于血液或尿液。在这类淀粉样变性中，淀粉样纤维由一种免疫球蛋白轻链蛋白(κ或λ)组成。al表示由轻链引起的淀粉样蛋白。这对心脏、肾、肝和皮肤都有影响。这种淀粉样变性最常见。在骨髓癌中，铝淀粉样变性可能发生在多发性骨髓瘤(AL患者不到20%)中。病症可发生于身体任何器官，包括心衰，尿蛋白或肾衰竭，肝肿大，神经病，或舌肿。化学疗法包括干细胞移植，大剂量化疗和其他可以减轻骨髓疾病和保护目标器官的药物。进行干细胞移植时，医生获取患者自身的干细胞，并储存起来，然后通过替换骨髓中不正常的浆细胞来治疗淀粉样变性传播疾病。 2、继发性淀粉样变性 如果由于另一疾病，如慢性感染(如肺结核或骨髓炎)或慢性炎症(如风湿性关节炎和强直性脊椎炎)而发生淀粉样变性，这就是所谓的继发性淀粉样变性，即 AA淀粉样变性。在感染和发炎过程中，部分(AA蛋白)的 SAA升高，形成淀粉样纤维沉积。这就是所谓的淀粉样变性。通常在肾脏疾病时发生淀粉样变性，但是其他器官也会受到影响。内科或外科治疗潜在慢性感染或炎症疾病可延缓或阻止淀粉样蛋白的进展。 3、遗传性淀粉样变性 家族性淀粉样变性病(ATTR，阿坡艾，阿坡艾，阿盖尔，阿利斯，AFib)是一种罕见的遗传性淀粉样变性病。淀粉样变性病有几种遗传类型，其中最常见的是甲状腺素运载蛋白(TTR)基因突变导致的异常甲状腺素运载蛋白。TTR蛋白的异常沉积是一种淀粉样蛋白原纤维，因此称之为 ATTR淀粉样变性。 ATTR也可发生于未变异的 TTR蛋白上，通常可引起老年男性心肌病；这种疾病曾被称为“老年系统淀粉样变性”。其治疗方法包括肝移植，用氟尼柳或他脒稳定 TTR，或者对 TTR进行基因抑制。在遗传学上，家族性淀粉样变性属于遗传性常染色体显性遗传。这就是说，患有此病的后代，有50%的机会可以继承此病。这一淀粉样变性形式又称遗传性淀粉样变性。这样的淀粉样变性影响神经和心脏。 结语：淀粉样变性通常是终身的疾病，无法逆转或治愈。在疾病发展之前，早期诊断和治疗是控制疾病的关键。如果淀粉样变性与另一种疾病有关，治疗将侧重于治愈该疾病，以阻止淀粉样蛋白的进一步损伤。因为没有人知道淀粉样变性的原因，所以没有办法预防原发性淀粉样变性。继发性淀粉样变性、只能通过预防或及时治疗可引发淀粉样变性的炎症疾病来预防。例如，如果类风湿性关节炎通过药物得到控制，患淀粉样变性病的机会很小。
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